Если в норме у человека имеется 46 хромосом сгруппированных в 23 пары. То при трисомии имеется одна дополнительная лишняя хромосома. в результате в геноме имеется 47 хромосом.
Примером трисомии - является синдром Дауна, при котором имеется лишняя 21-хромосома.
Поскольку порядковые номера хромосом даны им в соответствии с их размером, самая крупная хромосома - первая. Отсюда следует что трисомии крупных хромосом приводят как правило к большим рассогласованиям генома, чем трисомии более маленьких хромосом, как например 21ой. Поэтому чем больше размер хромосомы - тем реже встречается жизнеспособный трисомик.